Le syndrome de Prader-Will

Le syndrome de Prader-Willi est du à une anomalie génétique généralement non héréditaire qui touche autant les garçons que les filles, apparemment sans distinction de pays ni de race. Deux périodes peuvent être décrites. Durant la première période, l’enfant se développe mal. A la naissance, il est faible et mou (hypotonique) et il faut souvent le gaver au cours du premier mois. Le commencement de la seconde période se situe entre 1 et trois ans. On remarque alors chez l’enfant un intérêt anormal pour la nourriture, ce qui entraîne une obésité précoce si l’on n’instaure pas un contrôle strict de l’alimentation. Il est indispensable de créer un environnement où l’accès à la nourriture est contrôlé et où les personnes atteintes du syndrome se sentent en sécurité et respectées -  sinon une prise de poids rapide, avec les complications qu’elle entraîne, peut raccourcir considérablement l’espérance de vie. La plupart des personnes atteintes présentent un léger retard mental, variable toutefois selon les individus. Le développement moteur est retardé. Le syndrome se caractérise aussi par un hypogonadisme et une petite taille à l’âge adulte.

Le manque de sentiment de satiété est dû à une anomalie du centre de la satiété dans le cerveau, et on n’a trouvé jusqu’ici aucun médicamentpour traiter ce problème. Étant donné qu’il est essentiel que l’apport alimentaire soit contrôlé, les personnes atteintes du SPW ne peuvent pas mener une vie normale et auront le plus souvent besoin d’un accompagnement permanent, surtout si leur QI est inférieur à la moyenne.

On estime généralement l’incidence du syndrome à 1/15.000, ce qui impliquerait qu’environ 350.000 personnes dans le monde en sont atteintes. Il n’y a pas si longtemps, un enfant né avec le SPW avait très peu de chances de survivre car les services de soins intensifs en neonatalité n’étaient pas aussi performants que de nos jours. Il arrivait souvent que le diagnostic ne soit fait que lorsque l’absence de développement pubertaire devenait flagrant, la prise de poids étant alors déjà très importante, et les problèmes de comportement (généralement liés à la nourriture) bien installés.

De nos jours, le diagnostic peut être fait au cours du premier mois grâce à une analyse en génétique moléculaire réalisable dans de nombreux pays ; un diagnostic précoce donne aux parents et aux familles la possibilité d’assurer à leur enfant une prise en charge adéquate. Le contrôle de l’alimentation devra être maintenu toute la vie, les personnes atteintes n’étant pas capables de l’assumer par elles-mêmes. Elles auront donc besoin d’un soutien à vie. La prise de poids peut être très rapide, et il est difficile de la contrebalancer uniquement par de l’exercice physique, du fait de la composition corporelle liée au syndrome : les muscles sont peu développés, le tonus musculaire est faible, et le niveau d’activité motrice est en général inférieur à la moyenne. Les besoins en calories sont donc moindres. Pour se nourrir correctement sans prise de poids excessive, les personnes atteintes auront besoin de conseils diététiques tout au long de leur existence.

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